検査項目解説
| 検査名 | アリルスルファターゼA |
| 英検査名 | Arylsulfatase A |
| 検体基準範囲 |
血清 白血球 腹水 肝組織 |
| 測定法 | |
| 基準範囲出典 |
資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC 1.Gieselmann V, Ingeborg K. Gieselmann V, et al: Metachromatic Leukodystrophy. In The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Edited by D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein, et al. New York, NY: McGraw-Hill; 2014. Accessed March 14, 2017. Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971§ionid=62644361 2.Fluharty AL: Arylsulfatase A Deficiency. 2006 May 30 In GeneReviews. Edited by RA Pagon, MP Adam, HH Ardinger, et al. Seattle, WA: University of Washington, Seattle. Updated 2014 Feb 6. Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1130/ 3.Mahmood A, Berry J, Wenger D, et al: Metachromatic leukodystrophy: a case of triplets with the late infantile variant and a systematic review of the literature. J Child Neurol 2010;25(5):572-580 4.van Rappard DF, Boelens JJ, Wolf NI: Metachromatic leukodystrophy: Disease spectrum and approaches for treatment. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2015 Mar;29(2):261-273 doi: 10.1016/j.beem.2014.10.001 |
| 解説 |
ARSAはスルファチド分解酵素で遺伝的欠損があると脳白質および末梢神経の脱髄をきたす異染性脳白質変性症を発症する。 高値（血清）：膵癌、肺癌、急性骨髄性白血病、慢性骨髄性白血病、急性糸球体腎炎、中枢神経系悪性腫瘍 高値（白血球）：慢性骨髄性白血病、アルコール依存症 高値（腹水）急性膵炎 低値（血清）：異染性白質変性症 低値（肝組織）：異染性脳白質変性症 |