検査項目解説
| 検査名 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスヘラーゼ |
| 英検査名 | Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase |
| 検体基準範囲 | 血液 |
| 測定法 | |
| 基準範囲出典 |
資料：Effects of Disease on Clinical Laboratory Tests 4th Ed.AACC 1.Berry GT: Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. In GeneReviews. Edited by RA Pagon, MP Adam, HH Ardinger, et al. Retrieved 03/11/2015. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/ 2.Walter JH, Fridovich-Keil JL: Galactosemia. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Edited by Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al. New York, McGraw-Hill, 2014. Accessed January 26, 2016. Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62672411 3.Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - blood. In: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Laboratory Tests and Diagnostic Procedures. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:550. 4.Zinn AB. Inborn errors of metabolism. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine Diseases of the Fetus and Infant. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 99. |
| 解説 |
G-1-PUはガラクトース-1-リン酸からUDPガラクトースを形成する酵素で、欠損によりガラクトース血症をきたす。 低値（血液）：GALT欠損症、ガラクトース血症 |