検査項目解説
| 検査名 | ロイシン |
| 英検査名 | Leucine |
| 検体基準範囲 |
血漿は速やかに測定するか、凍結保存する。尿は冷暗所で酸性蓄尿し、速やかに測定するか、凍結保存する。 血漿：85～160nmol/mL 尿：50～110μmol/L |
| 測定法 | HPLC |
| 基準範囲出典 |
1.Scriver's The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease (OMMBID). Part 8 Amino Acids. Accessed July 6, 2016. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=971 2.Camargo SMR, Bockenhauer D, Kleta R: Aminoacidurias: Clinical and molecular aspects. Kidney Int 2008;73:918-925 3.富谷智明：血中アミノ酸．日医会誌 135：S172-S173，2006 |
| 解説 |
バリン、ロイシン、イソロイシンは分岐鎖アミノ酸と総称され、その代謝に関与する酵素の欠損は、重度の代謝性アシドーシスを伴う有機酸の蓄積を来す。疾患としてはメープルシロップ尿症、イソ吉草酸血症、プロピオン酸血症、メチルマロン酸血症があり、いずれも乳児期から哺乳力低下、筋緊張低下、痙攣、多呼吸、意識障害など多彩な症状を呈する。この検査は血中の有機酸を定量することにより有機酸代謝異常症の早期発見と診断のために行う。 高値（血漿）：ウイルス性肝炎、インスリン非依存性糖尿病、メープルシロップ尿症、うつ病 高値（尿）：Hartnup病、急性白血病、シスチン症、メープルシロップ尿症、ウィルソン病/肝レンズ核変性症、肝不全 低値（血漿）：HIV-1感染症、Huntington's Chorea、シトルリン血症、筋萎縮性側索硬化症、肝性脳症、慢性腎不全 |