検査項目解説
| 検査名 | アポE遺伝子型 |
| 英検査名 | Apolipoprotein E Genotype |
| 検体基準範囲 | 血液：日本人の遺伝子出現頻度（ε3：71%、ε2：11%、ε4：8%） |
| 測定法 | PCR-RFLP |
| 基準範囲出典 |
1.Smelt AH, de Beer F: Apolipoprotein E and familial dysbetalipoproteinemia: Clinical, biochemical, and genetic aspects. Semin Vasc Med 2004;4(3):249-257 2.Utermann G: Morgagni lecture: genetic polymorphism of apolipoprotein E-impact on plasma lipoprotein metabolism In Diabetes, Obesity and Hyperlipidemias. Edited by G Crepaldi, A Tiengo, G Baggio. Amsterdam. Elsevier, 1985, pp 1-28 3.Elosua R, Ordovas JM, Cupples LA, et al: Association of APOE genotype with carotid atherosclerosis in men and women: the Framingham Heart Study. J Lipid Res 2004;45(10):1868-1875 4.Poirier J, Davignon J, Bouthillier D, et al: Apolipoprotein E polymorphism and Alzheimer’s disease. Lancet 1993;342: 697-699 5.Farrer L, Cupples A, Haines J, et al: Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease: a meta-analysis. JAMA 1997;278:1349-1356 6.Goldman JS, Hahn SE, Catania JW, et al: Genetic counseling and testing for Alzheimer disease: joint practice guidelines of the American College of Medical Genetics and the National Society of Genetic Counselors. Genet Med 2011;13(6):597-605 7.American College of Medical Genetics and Genomics 2015 July 10. Available at: www.choosingwisely.org/societies/american-college-of-medical-genetics-and-genomics/ |
| 解説 |
アポリポ蛋白EはCMレムナントやVLDLの肝への取り込みに関与しており、マクロファージと親和性が高いことから動脈硬化に関係するとされている。また、脳に沈着するアミロイド蛋白の一つでもあり、脳神経の伸展やmicrotubuleの形成を阻害する作用を持つ。アポリポ蛋白Eには3種のアイソフォームが存在するが、ε4は晩発性アルツハイマー病に、またε2は家族性III型高脂血症と関係している。 血液：（ε2）家族性III型高脂血症、（ε4）晩発性アルツハイマー病 |