検査項目解説
| 検査名 | フィラデルフィア染色体 |
| 英検査名 | Philadelphia Chromosome |
| 検体基準範囲 |
ヘパリン加血液又はRPM1-1640加髄液を検体とする。専用容器を使い冷蔵保存する。 血液、骨髄液：検出せず |
| 測定法 | Gバンド染色法、FISH |
| 基準範囲出典 |
1.Moorman AV, Harrison CJ, Buck GA, et al: Karyotype is an independent prognostic factor in adult acute lymphoblastic leukemia (ALL): analysis of cytogenetic data from patients treated on the Medical Research Council (MRC) UKALLXII/Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG) 2993 trial. Blood 2007 Apr 15;109(8):3189-3197 2.Moorman, AV: The clinical relevance of chromosomal and genetic abnormalities in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Blood Rev 2012;26:123-135 3.Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, et al: Targetable kinase-activating lesions in Ph-like acute lymphoblastic leukemia. N Engl J Med 2014 Sept;371(11):1005-1015 4.Mullighan, CG: The Genomic Landscape of Acute Lymphoblastic Leukemia in Children and Young Adult. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2014 Dec 5;2014(1):174-80 5.Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al: The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016 May 19;127(20):2391-2405 |
| 解説 |
t(9;22)(q34;q11)は9番染色体と22番染色体の相互転座であり、これにより9番染色体に存在するabl遺伝子が22番染色体上のbcr遺伝子と組み換えを起こしキメラ遺伝子を形成したものである。このキメラ蛋白は高いチロシンキナーゼ活性を持ち慢性骨髄性白血病の発症に関与しているとされる。この染色体異常は慢性骨髄性白血病で90%以上、急性リンパ性白血病では成人の20～30%、小児の約5%に認められる。 陽性（血液、骨髄液）：慢性骨髄性白血病、急性リンパ性白血病 |