検査項目解説
| 検査名 | 21-デオキシコルチゾール |
| 英検査名 | 21-Deoxycortisol |
| 検体基準範囲 |
ストレス下での採血は不可。妊娠，エストロゲン製剤の投与ではコルチコステロイド結合蛋白が増加し見かけ上、高値を示す。 血清：0.03～0.40ng/mL 尿:241.2～276.8nmol/g creatinine in 31 healthy women |
| 測定法 | RIA硫安法 |
| 基準範囲出典 |
1.Von Schnakenburg K, Bidlingmaier F, Knorr D: 17-hydroxyprogesterone, androstenedione, and testosterone in normal children and in prepubertal patients with congenital adrenal hyperplasia. Eur J Pediatr 1980;133(3):259-267 2.Therrell BL: Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia. Endocrinol Metab Clin North Am 2001;30(1):15-30 3.Collett-Solberg PF: Congenital adrenal hyperplasia: from genetics and biochemistry to clinical practice, part I. Clin Pediatr 2001;40:1-16 4.Forest MG: Recent advances in the diagnosis and management of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency. Hum Reprod Update 2004;10:469-485 5.Tonetto-Fernandes V, Lemos-Marini SH, Kuperman H, et al: Serum 21-deoxycortisol, 17-hydroxyprogesterone, and 11-deoxycortisol in classic congenital adrenal hyperplasia: clinical and hormonal correlations and identification of patients with 11beta-hydroxylase deficiency among a large group with alleged 21-hydroxylase deficiency. J Clin Endocrinol Metab 2006;91:2179-2184 |
| 解説 |
21-DOFは17-OHPから生合成される糖質コルチコイドで、測定は先天性副腎皮質過形成のうち、最も頻度の高い21-水酸化酵素欠損症の診断に有用である。21-水酸化酵素欠損症の新生児マススクリーニングで17-OHPと同時に測定すると検出感度が高くなる。異常値を得たら調節因子のACTH、コルチゾール、アルドステロンとその代謝産物を測定する。 高値（血清）：21-水酸化酵素欠損症、Cushing症候群 低値（血清）：11β-水酸化酵素欠損症、ACTH単独欠損症、Addison病、下垂体前葉機能低下症 |