検査項目解説
| 検査名 | 15染色体(Prader-Willi症候群・Angelman症候群) |
| 英検査名 | Chromosome 15 |
| 検体基準範囲 |
指定容器でヘパリン加採血し、速やかに検査するか、冷蔵保存する。 血液：陰性 |
| 測定法 | FISH |
| 基準範囲出典 |
1.Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, et al: Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I and type II deletion and maternal disomy. Pediatrics 2004 Mar;113(3 pt 1):565-573 2.Varela MC, Kok F, Setian N, et al: Impact of molecular mechanisms, including deletion size, on Prader-Willi syndrome phenotype: study of 75 patients. Clin Genet 2005 Jan;67(1):45-52 3.Chai JH, Locke DP, Greally JM, et al: Identification of four highly conserved genes between breakpoint hotspots BP1 and BP2 of the Prader-Willi/Angelman syndromes deletion region that have undergone evolutionary transposition mediated by flanking duplicons. Am J Hum Genet 2003 Oct;73(4):898-925 4.稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ－ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90～95 1997 5.Ishikawa T et al:American Jouranal of Medical Genetics 62－350～352 1996 |
| 解説 |
Prader-Willi症候群は乳児期に筋緊張症状で発症し、その後肥満、精神発達遅滞、性腺発育不全を主徴とし、低身長、小肢端症、アーモンド様眼裂などの奇形を合併する疾患で、約70%に父親由来の15番染色体長腕q11.2領域の欠失が見られる。診断ははFISH法で15番染色体長腕q11.2領域の欠失を検出することである。また母親由来の15番染色体長腕q11.2欠失はAngelman症候群で見られる。 陽性（血液）：Angelman症候群、Prader-Willi症候群 |