検査項目解説
| 検査名 | ガラクトース |
| 英検査名 | Galactose |
| 検体基準範囲 |
全血検体は除蛋白液を用いる。速やかに測定するか、冷蔵保存する。尿は新鮮尿を用いる。保存は-20～40℃で凍結保存する。 全血：（ガラクトース脱水素酵素法）4.3mg/dL以下、新生児マス・スクリーニング（ボイトラー法、ペイゲン法）：8mg/dl以下 尿：0～13mg/dL |
| 測定法 | ボイトラー法、ペイゲン法、ガラクトース脱水素酵素法 |
| 基準範囲出典 |
1.Berry GT: Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. In GeneReviews. Edited by RA Pagon, MP Adam, HH Ardinger, et al. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/. Retrieved 03/11/2015 2.Walter JH, Fridovich-Keil JL: Galactosemia. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Edited by Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et al. New York, McGraw-Hill, 2014. Accessed January 26, 2016. Available at: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62672411 3.佐倉伸夫：ガラクトース血症の鑑別診断．小児科 43：1445-1453，2002 |
| 解説 |
Galは乳糖が小腸でラクターゼによりグルコースとGalに分解され生成され、肝に運ばれグルコースとグリコーゲンに代謝される。健常人では血中、尿中にGalは殆ど認められないが、先天性代謝異常のガラクトース血症では血中、尿中に出現する。臨床的には新生児先天代謝異常のスクリーニング検査として用いられる。 高値（全血）：肝疾患（肝硬変、急性肝炎）：、糖尿病 高値（全血、尿）：先天性酵素欠損による高ガラクトース血症（ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ異常症、ガラクトキナーゼ異常症、UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症） |