検査項目解説
| 検査名 | メチルマロン酸 |
| 英検査名 | Methylmalonic Acid/Methylmalonate |
| 検体基準範囲 |
尿は早朝第2尿を検体とする。速やかに測定するか、凍結保存する。 尿：0.9～2.7mg/g・ Cr 血清：0.4umol/L以下 |
| 測定法 | GC |
| 基準範囲出典 |
1.Fenton WA, Gravel RA, Rosenblatt DS: Disorders of Propionate and Methylmalonate Metabolism. In The Online Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease (OMBBID). Edited by D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein, et al. New York, NY, McGraw-Hill, 2014. Accessed August 24, 2015. Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62677098 2.Klee GG: Cobalamin and folate evaluation measurement of methylmalonic acid and homocysteine vs vitamin B12 and folate. Clin Chem 2000;46(8):1277-1283 3.Hussein L, Abdel A, Tapouzada S, Boehles H: Serum vitamin B12 concentrations among mothers and newborns and follow-up study to assess implication on the growth velocity and the urinary methylmalonic acid excretion. Int J Vitam Nutr Res 2009 Sep;79(5-6):297-307 4.Antony AC. Megaloblastic anemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 164. 5.Cederbaum S, Berry GT. Inborn errors of carbohydrate, ammonia, amino acid, and organic acid metabolism. In: Gleason CA, Devaskar SU, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 22. |
| 解説 |
MMAはメチルマロニル経路と呼ばれる代謝経路に関連する物質であるが、メチルマロニル経路の代謝反応には補酵素としてビタミンB12が必要である。臨床的には先天性アミノ酸代謝異常症の一つであるメチルマロン酸尿症の診断に用いられるが、ビタミンB12が欠乏すると尿中に多量に出現するので、ビタミンB12欠乏症を疑う場合にも測定される。異常値を認めた場合、ビタミンB12欠乏症を疑えばシリングテストを行うかう。また、メチルマロン酸の前駆物質であるバリンを負荷すると、ビタミンB12欠乏症ではメチルマロン酸の排泄増加がみられる。ビタミンB12が正常でメチルマロン酸尿症を疑うときはビタミンB12を連続投与し、メチルマロン酸の反応を観察する。 高値（尿）：Blind Loop症候群、ビタミンB12欠乏症、悪性貧血、胃全摘後、内因子不足、吸収不良症候群、広節裂頭条虫感染、先天性代謝異常症（メチルマロン酸血症・尿症） |