検査項目解説
| 検査名 | フェニルアラニン |
| 英検査名 | Phenylalanine |
| 検体基準範囲 |
検体は速やかに測定するか、凍結保存する。 血漿：42.6～75.7nmol/mL |
| 測定法 | LC/MS |
| 基準範囲出典 |
1.Kazutaka Shimbo et al：Biomedical Chromatography 24:683-691,2010 2.平山 千里 他:日本臨床 43（S上）:264-267,1985 3.Mitchell GA, Grompe M, Lambert M, Tanguay RM: Hypertyrosinemia. In The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. Edited by D Valle, AL BeaudetL, B Vogelstein, ET AL. New York, McGraw-Hill Medical, 2014. Accessed June 30, 2015. Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62673883 4.Donlon J, Sarkissian C, Levy H, Scriver CR: Hyperphenylalaninemia: Phenylalanine hydroxylase deficiency. In The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. Edited by D Valle, AL Beaudet, B Vogelstein, et al. New York, McGraw-Hill Medical, 2014. Accessed June 30, 2015. Available at http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62673211. Accessed June 30, 2015 5.Burgard P, Luo X, Hoffmann GF: Phenylketonuria. In Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. Edited by K Sarafoglou, GF Hoffmann, KS Roth. New York, McGraw-Hill Medical Division, 2009, pp 163-168 6.Blau N, Thony B: Hyperphenylalanemias: Disorders of tetrahydrobiopterin metabolism. In Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. Edited by K Sarafoglou, GF Hoffmann, KS Roth. New York, McGraw-Hill Medical Division, 2009, pp 169-175 7.Pasquali M, Longo N. Newborn screening and inborn errors of metabolism. In: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnosis. 5th ed. St. Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012:chap 58. 8.河野通盛ほか：アミノ酸とその分画．日本臨牀 63(増刊7)：709-712，2005 |
| 解説 |
Pheは必須アミノ酸の一つでチロシンの原料であるが、脳内ではドパミンとノルエピネフリンの合成材料でもある。臨床的には先天性アミノ酸代謝異常症のスクリーニングで異常が認められた場合に確定診断のためにアミノ酸定量分析を行う。また、アミノ酸代謝の主要臓器である肝障害の程度を評価するためにも用いられる。 高値（血漿）：フェニルケトン尿症、フェニルアラニン血症、肝硬変、劇症肝炎、糖尿病 |