検査項目解説
| 検査名 | ポルフォビリノゲン脱アミノ酵素/ヒドロキシメチルビラン合成酵素/ウロポルフィリノゲンI合成酵素 |
| 英検査名 | Porphobilinogen Deaminase/Hydroxymethylbilane Synthase/Uroporphyrinogen I Synthase |
| 検体基準範囲 |
ヘパリン加血液を検体とし、Ht値を記入して提出する。提出までは冷蔵保存する。 血液：23.8～34.6nmol UROI/mL/RBC/hr |
| 測定法 | 蛍光法、HPLC |
| 基準範囲出典 | 1.最新 臨床検査項目辞典 医歯薬出版株式会社 2008 |
| 解説 |
PBGDはヘム合成反応を触媒する酵素で、赤血球中の活性が肝細胞中の活性に比べて著しく高い。このため、PBGDの遺伝的異常を持つ急性間歇性ポルフィリン症ではポルフィリン代謝異常は肝細胞にのみ出現する。臨床的には赤血球PBGD活性が低値を示す疾患が、現時点では急性間歇性ポルフィリン症のみであることから、当該疾患の診断に高い有用性を持つ。また、尿中ポルフォビリノゲンが高値の患者では必ずPBGDを測定する。 高値（血液）：肝硬変、赤芽球性プロトポルフィリン症、先天性赤芽球性ポルフィリン症、鉄欠乏性貧血、鉄芽球性貧血、鉄不応性貧血、鉛中毒、溶血性貧血 低値（血液）：急性間歇性ポルフィリン症 |