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検査項目解説

検査名 シアル酸/ノイラミン酸
英検査名 Sialic Acid/N-Acetylneuraminic Acid
検体基準範囲 食後3~4時間の採血が望ましい。検体は速やかに測定するか、冷蔵保存する。混濁血清は検査できない。
血清:44~71mg/dL
尿:2~10歳(49.3~30.1mg/g・Cr)、11~15歳(32.6~18.6mg/g・Cr)、18~68歳(25~16.8mg/g・Cr)
測定法 酵素法
基準範囲出典 1.水田 亘 他:臨床病理 特54:128-134,1983
2.村田 克己:日本臨床 53(増):571-574,1995
3.Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, et al: ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet Med 2008;10(4):294-300
4.Wang RY, Bodamer OA, Watson MS, et al: ACMG Work Group on Diagnostic Confirmation of Lysosomal Storage Diseases: Lysosomal storage diseases: Diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals. Genet Med 2011;13(5):457-484
5.Parenti G, Andria G, Ballabio A: Lysosomal storage diseases: from pathophysiology to therapy. Annu Rev Med 2015;66:471-486
6.Filocamo, M. Morrone A: Lysosomal storage disorders: Molecular basis and laboratory testing. Human Genomics 2011;5:156-169
7.Coutinho MF, Alves S: From rare to common and back again: 60 years of lysosomal dysfunction. Mol Genet Metab 2015
8.塩川優一ほか(編):特集 シアル酸測定法と臨床的応用.臨床病理 54,1983
解説 シアル酸は体内に広く分布しており、糖蛋白、糖脂質、糖ペプチドなどの構成成分で急性相反応物質の一つである。臨床的には炎症性疾患、悪性腫瘍などで高値を示し、経過観察や予後推定などに用いられる。
高値(血清):悪性腫瘍進行期、炎症、ショック、先天性代謝異常症、白血病
高値(尿):悪性腫瘍、膠原病、シアル酸代謝異常、腎炎、膵炎、胆石、ネフローゼ症候群
低値(血清):肝硬変、脂肪肝、慢性肝炎

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