検査項目解説
| 検査名 | 13染色体(13トリソミー症候群/Patau症候群) |
| 英検査名 | Trisomy 13 |
| 検体基準範囲 |
無菌的にヘパリン加採血し、速やかに検査するか、冷蔵保存する。 血液：陰性 |
| 測定法 | FISH |
| 基準範囲出典 |
1.Merck Manuals 第18版，日経BP 2.Manning M, Hudgins L, Professional Practice and Guidelines Committee: Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010;12(11):742-745 3.Laurino MY, Bennett RL, Saraiya DS, et al: Genetic evaluation and counseling of couples with recurrent miscarriage: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2005;14:165-181 4.Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al: Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns 2011;20:432-441 5.稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ－ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90～95 1997 6.黒澤 健司 他:臨床染色体診断法 (金原出版) 398～401 1996 |
| 解説 |
Patau症候群は小頭症、多指、心房・心室欠損、口唇・口蓋裂などの症状を示す疾患で、原因は13番染色体のトリソミーである。診断はFISH法により13番染色体トリソミーを検出することである。 陽性（血液）：Patau症候群(13トリソミー症候群) |