検査項目解説
| 検査名 | 18染色体(18トリソミー症候群/Edwards症候群) |
| 英検査名 | Trisomy 18 |
| 検体基準範囲 |
無菌的にヘパリン加採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。 血液：陰性 |
| 測定法 | FISH |
| 基準範囲出典 |
1.Manning M, Hudgins L, Professional Practice and Guidelines Committee: Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010;12(11):742-745 2.Laurino MY, Bennett RL, Saraiya DS, et al: Genetic evaluation and counseling of couples with recurrent miscarriage: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2005;14:165-181 3.Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al: Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns 2011;20:432-441 4.稲澤 譲治:臨床FISHプロトコ－ル 阿部達生監修 (秀潤社) 90～95 1997 5.長谷川 知子:臨床染色体診断法 (金原出版) 447～451 1996 |
| 解説 |
Edword症候群は精神発達遅滞、出生時低身長、多くの部位の発育異常が見られる疾患で、95%以上が母親由来の18番染トリソミーである。半数以上は生後1週間以内に死亡、生後1年迄生存する児は10%に満たない。診断はFISH法で18番染色体トリソミーを検出することである。 陽性（血液）：Edwards症候群 |