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検査項目解説

検査名 21染色体(21トリソミー/Down症候群)
英検査名 Trisomy 21
検体基準範囲 無菌的にヘパリン加採血し、速やかに測定するか、冷蔵保存する。
血液:陰性
測定法 G分染法、FISH
基準範囲出典 1.Jalal SM, Law ME: Detection of newborn aneuploidy by interphase fluorescence in situ hybridization. Mayo Clin Proc 1997;72:705-710
2.Cassidy SB, Allanson JE: Management of Genetic Syndromes. Second edition. Hoboken, NJ, John Wiley and Sons, 2005, p 557
3.Sheets KB, Crissman BG, Feist CD, et al: Practice guidelines for communicating a prenatal or postnatal diagnosis of Down syndrome: recommendations of the national society of genetic counselors. J Genet Couns 2011;20:432-444
解説 Down症候群は精神発達遅延、小頭、低身長、特徴的顔貌が見られる疾患で、95%の患者で21番染色体トリソミーが見られる。新生児の1000人に一人の割合で発症するが、母親が20歳未満の場合は2000人に一人、40歳以上では40人に一人の発症率となる。
陽性(血液):Down症候群

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