疾患解説
| フリガナ | メープルシロップニョウショウ |
| 別名 | |
| 臓器区分 | 先天性代謝性疾患 |
| 英疾患名 | Maple Syrup Urine Disease |
| ICD10 | E71.0 |
| 疾患の概念 | 分岐アミノ酸であるバリン、ロイシン、イソロイシンの代謝に関与する酵素の欠損により、重度の代謝性アシドーシスを伴う有機酸の蓄積を来す疾患で、常染色体劣性遺伝形式を示す。我が国では、ガスリー法でアミノ酸代謝異常症（メープルシロップ尿症、フェニルケトン尿症、ホモシスチン症）が4～5万人に一人の割合で見つかる。 |
| 診断の手掛 |
生後1週間以内に嘔吐、筋緊張低下、嗜眠、摂食障害、痙攣発作を来す新生児を診たら本症を疑う。また、メープルシロップに似た強い体液臭が特徴である。 【診断基準：2015年厚労省】 １．診断基準：血中ロイシン値が4mg/dL(300μmol/L)以上であれば本症の診断を進める。診断の根拠となる検査の①かつ②、もしくは①かつ③を認めるものを確定例とする。 ２．鑑別診断：ケトーシスやチアミン欠乏で分枝鎖ケト酸の上昇を認める。血糖に伴って分枝鎖アミノ酸の上昇を認める。いずれも、血中、尿中アミノ酸分析と尿中有機酸分析によって鑑別が可能である。 ３．診断の根拠となる検査：①血中・尿中アミノ酸分析：診断に必須の検査である。ロイシン、イソロイシン、バリンの増加、アラニンの低下を認める。②有機酸分析：分枝鎖αケト酸、分枝鎖αヒドロキシ酸の増加を認める。③酵素活性：リンパ球、皮膚線維芽細胞、羊水細胞、絨毛細胞などを用いた分枝鎖ケト酸脱水素酵素活性を測定する。患者では正常対照の20%以下である。病型分類においては5%未満の場合は古典型、5～20%の場合は中間型あるいは間欠型である。 |
| 主訴 |
嘔吐｜Vomiting 悪心｜Nausea 筋緊張低下｜Hypotonia 痙攣発作｜Seizures/Convulsion/Convulsive seizure 昏睡｜Coma 昏迷｜Stupor 嗜眠｜Lethargy 摂食障害｜Eating disorder 尿異常臭｜Abnormal odor of urine |
| 鑑別疾患 |
ケトン尿症 酸性尿症 高アミノ酸血症 フェニルケトン尿症｜Phenylketonuria(PKU) |
| スクリーニング検査 |
Glucose｜グルコース/血糖/ブドウ糖 [ /S]
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| 異常値を示す検査 |
Alloisoleucine [ /S]Amino Acids｜アミノ酸分析/アミノ酸41分画 [ /P, /U]Isoleucine｜イソロイシン [ /P, /U]Leucine｜ロイシン [ /P, /U]Valine｜バリン [ /P, /U]
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| 関連する検査の読み方 |
【尿一般検査】 強いケトン尿と酸性尿が見られる。 【アミノ酸分析】 確定診断にはロイシンの高値を確認する。 【ガスリー法】 スクリーニング検査として有用である。 |
| 検体検査以外の検査計画 |