疾患解説
| フリガナ | デイジョージショウコウグン |
| 別名 | デイジョージショウコウグン |
| 臓器区分 | アレルギー疾患 |
| 英疾患名 | DiGeorge's Syndrome |
| ICD10 | D82.1 |
| 疾患の概念 | この疾患は、22dllのデイジョージ染色体領域の遺伝子欠損、染色体10p13の遺伝子変異、他の不明な遺伝子変異に起因する複数の臓器の発生異常や奇形を特徴とする免疫不全症候群である。胸腺及び副甲状腺の低形成又は無形成により、T細胞免疫不全や副甲状腺機能低下症を発症する。男児、女児とも均等に罹患する。奇形は耳介低位、正中線顔面裂、小さな後退した下顎、心臓奇形などがみられる。 |
| 診断の手掛 | 生後24～48時間以内に低Ca血症によるテタニーや、生後間もなく再発性感染が起これば本症を強く疑う。母体の糖尿病、アルコール中毒、レチノイド服用との関係も知られているので、注意する。 |
| 主訴 |
易感染性｜Susceptibility to infection 顔貌異常｜Abnormal facial configuration テタニー｜Tetany 痙攣 |
| 鑑別疾患 |
CATCH22症候群 副甲状腺機能低下症｜Hypoparathyroidism 免疫不全症 |
| スクリーニング検査 |
Calcium｜カルシウム [ /S]Lymphocytes｜リンパ球 [ /B]
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| 異常値を示す検査 |
Lymphocyte T-cells｜T細胞 [/B] Parathyroid Hormone｜副甲状腺ホルモン [ /P]
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| 関連する検査の読み方 |
【免疫グロブリン】 免疫グロブリン濃度はしばしば正常であるが、抗体応答、IgG及びIgAアイソタイプの抗体産生は損なわれる。 【副甲状腺ホルモン】 低下している。 【Ca】 低下している。 【T細胞】 減少している。リンパ球も減少している。B細胞は正常である。T細胞はその成熟・分化に胸腺が重要な役割を果たしているリンパ球で、細胞性免疫機能の中心的役割を持つ。生理機能はヘルパーT細胞として免疫応答の活性化、サプレッサーT細胞として免疫応答抑制やキラーT細胞としてウイルス感染細胞や癌細胞の排除などであるる。臨床的にはヘルパー活性、サプレッサー活性、キラー活性などを調べる機能検査により、種々の疾患への関与が評価出来る。 |
| 検体検査以外の検査計画 | 胸部X線検査、心機能検査 |