疾患解説
| フリガナ | マルファンショウコウグン |
| 別名 | |
| 臓器区分 | 代謝性疾患 |
| 英疾患名 | Marfan's Syndrome |
| ICD10 | Q87.4 |
| 疾患の概念 | 常染色体優性遺伝形式を示す疾患で、結合組織の異常により眼、骨格、大血管系（大動脈中膜）に異常を来す。糖蛋白フィブリン-1をコードする遺伝子FBN1の変異により発症する。本症は、次の3つの特徴で定義されている。１．関節弛緩やくも指のような骨格異常をしばしば伴う。２．水晶体の位置が転位（水晶体脱臼）することによる視力の減退。３．大動脈起始部より始まる動脈瘤。 |
| 診断の手掛 |
多くの患者は、典型的な症状や徴候が無く、特異的な組織学的または生化学的変化を欠くため、診断は困難なことが多い。診断基準についてはヘント疾病分類表を参照する。大動脈起始部および上行大動脈の大動脈解離は、極めて重度の合併症なので注意する。 【診断基準：2015年厚労省】 下記の主要臨床上のうちいずれか１つを認め、原因遺伝子(FNB1、TGFBR1、 TGFBR2、SMAD3、TGFB2遺伝子など)に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。遺伝子診断が未実施ないし遺伝子変異を認めない場合もあり、下記の主要臨床症状のうち２項目を満たすか、マルファン症候群の家族歴を有して主要臨床症状１つを満たせば臨床診断される。 主要臨床症状１．過伸展を伴う長い指、側彎、胸部変形などを含む身体所見。 ２．水晶体亜脱臼・水晶体偏位などを含む特徴的眼科所見。 ３．大動脈基部病変（20歳以上では大動脈基部径の拡大がZスコア≧2.0、20歳未満ではZスコア≧3.0）。 |
| 主訴 |
ウォーカー・マードック手首徴候｜Walker-Murdoch wrist sign 関節運動障害｜Joint movement disorder くも状指｜Arachnodactyly 高身長｜High stature 骨格異常｜Normal anatomic variant of bone 紫斑｜Purpura 出血傾向｜Bleeding tendency/Hemorrhagic diathesis 脊柱側弯｜Scoliosis 鳩胸｜Pigeon breast/Chicken breast/Pectus carinatum 皮膚線条｜Sreiae cutis/Striae 漏斗胸｜Funnel chest 水晶体偏位 |
| 鑑別疾患 |
Ehlers-Danlos症候群 ホモシスチン尿症 家族性大動脈瘤 家族性水晶体偏位 家族性僧帽弁逸脱症候群 |
| スクリーニング検査 |
Calcium｜カルシウム [ /U]Chloride｜クロール [ /S]Potassium｜カリウム [  /S]
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| 異常値を示す検査 |
Ammonium Ions｜アンモニウムイオン [/U] Anion Gap｜アニオンギャップ [ /U]Citrate｜クエン酸/クエン酸塩 [ /U]Hydroxyproline｜総ヒドロキシプロリン/ヒドロキシプロリン [ /U]Net Acid Excretion｜総酸排泄量 [ /U]Osmolal Gap｜浸透圧ギャップ [ /U]pH｜尿pH [ /U]
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| 関連する検査の読み方 |
【ヒドロキシプロリン】 増加することがある。Hypはコラーゲンに特異的に存在するアミノ酸でコラーゲンが分解すると90％は遊離Hypになり大部分は肝で代謝される。このため、尿中・血中のHyp量は体内でのコラーゲン分解量を反映している。また、コラーゲンの50％は骨にI型コラーゲンとして存在し、I型コラーゲンはHypを多量に含んでいる。尿中Hypの50％は骨コラーゲンの分解産物であることから骨吸収のマーカーとしても測定される。臨床的には骨代謝の亢進している症例に用いるが、最近はI型コラーゲンのクロスリンクの有用性が確定しているので、Hypの測定意義は薄れつつある。 【ホモシスチン】 ホモシスチン尿症との鑑別に有用である。Hcyはメチオニンの代謝産物でシステインと結合して血中に存在する。臨床的には脳血管障害の危険因子として動脈硬化症との関連が注目されている。脳卒中、心筋梗塞、動脈硬化症、深部静脈血栓症とHcyの血中濃度の間には優位の相関が認められるので、これら疾患の発症予測、経過観察に用いる。異常値を認めたらメチオニンとHcyの代謝に関連するシスタチオニンβ-シンターゼを測定する。 【染色体】 15番染色体のフィブリン遺伝子の突然変異で発症する。 【遺伝子解析】 FBN1遺伝子の連鎖解析による出生前診断を行う。 【ニトロプルシド試験】 陰性であることを証明してホモシスチン尿症を除外する。 |
| 検体検査以外の検査計画 | 胸部X線検査、CT検査、MRI検査、大動脈造影検査、細隙灯検査、超音波検査、経食道エコー検査 |