疾患解説
| フリガナ | ニーマン-ピックビョウ |
| 別名 | |
| 臓器区分 | 代謝性疾患 |
| 英疾患名 | Niemann-Pick Disease |
| ICD10 | E75.2 |
| 疾患の概念 | スフィンゴミエリナーゼ活性欠損により、肝腫大、脾腫や骨髄中に泡沫細胞の出現など、細網細胞にスフィンゴミエリンが蓄積する疾患で、遺伝形式は常染色体劣性でA型とB型に分けられる。A型の患者は、スフィンゴミエリナーゼ活性が正常値の5%未満で、肝・脾腫、発育不全、急速進行性の神経変性を特徴とし、2歳または3歳までに死亡する。B型の患者は、スフィンゴミエリナーゼ活性が正常値の5～10%である。B型はA型よりも臨床的に多様で、肝・脾腫、リンパ節腫脹、汎血球減少が見られる。B型の殆どの患者は、成人期まで生存する。 |
| 診断の手掛 | 乳幼児期に肝腫大、脾腫が見つかれば本疾患の可能性が高い。A型：乳児期に肝腫大、脾腫、成長不全、急速進行性の神経変性が特徴的で、スフィンゴミエリナーゼ活性は基準範囲の5%以下である。B型：A型よりも臨床症状は多様で、肝腫大、脾腫、リンパ節腫脹、汎血球減少症が見られるが、神経障害は見られない。スフィンゴミエリナーゼ活性は基準範囲の5～10%である。 |
| 主訴 |
肝腫大｜Hepatomegaly 成長障害｜Growth disorder 脾腫｜Splenomegaly リンパ節腫脹｜Lymphadenopathy |
| 鑑別疾患 |
Gaucher病 汎血球減少症 |
| スクリーニング検査 |
Alkaline Phosphatase｜アルカリホスファターゼ/アルカリ性ホスファターゼ [ /S]Alanine Aminotransferase｜アラニンアミノトランスフェラーゼ/グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ [ /S]Aspartate Aminotransferase｜アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ/グルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ [ /S]Cholesterol｜総コレステロール/コレステロール/コレステリン [ /Liver]Erythrocytes｜赤血球数 [  /B]Hematocrit｜ヘマトクリット/赤血球容積率 [ /B]Hemoglobin｜ヘモグロビン/血色素量 [ /B]Leukocytes｜白血球数 [ /B]Platelets｜血小板 [ /B]
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| 異常値を示す検査 |
Acid Phosphatase｜酸性ホスファターゼ [/S] Cells [ /Bone Marrow]Chitotriosidase [ /S]Lysosome-associated Membrane Protein-2:Lysosome-associated Membrane Protein-1 Ratio [ /S]Sphingomyelinase [ /Fibroblasts]Tumor Necrosis Factor-α｜腫瘍壊死因子-α [ /S]
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| 関連する検査の読み方 |
【白血球スフィンゴミエリナーゼ定量】 有核細胞中のスフィンゴエリナーゼ活性が、基準範囲の1～10%に低下する。確定診断に有用である。 【骨髄像】 Niemann-Pick細胞が確認される。 【出生前診断】 羊水穿刺、絨毛膜標本採取によって可能である。 |
| 検体検査以外の検査計画 |