疾患解説
| フリガナ | ハートナップビョウ |
| 別名 | |
| 臓器区分 | 消化器疾患 |
| 英疾患名 | Hartnup Disease |
| ICD10 | E72.0 |
| 疾患の概念 | 小腸粘膜と腎尿細管でのトリプトファン、フェニルアラニン、メチオニンと、その他のモノアミノモノカルボン酸の吸収と再吸収異常に起因する疾患で、常染色体劣性の形質として遺伝する。ハートナップ病は、腎臓と腸管上皮に発現するNa依存性中性アミノ酸輸送体の遺伝子の突然変異によって引き起こされる疾患で、腎臓のアミノ酸再吸収機能障害によりプロリンとヒドロキシプロリン以外の全ての中性アミノ酸を含む汎アミノ酸尿が見られる。 |
| 診断の手掛 |
栄養摂取不良の症状に加え、ペラグラ様皮疹を訴える患者を診たら本症を疑う。症状と徴候は、ニコチン酸アミドの欠乏によるもので、日光に暴露した部位に見られる発疹は、ペラグラに類似している。神経症状は、小脳性運動失調と精神異常であるが、知的障害、低身長、頭痛、卒倒または失神もよく見られる。疾患は、出生時から存在するが、症状が現れるのは乳児期、小児期、または成人期早期である。また、症状は、日光、発熱、薬剤、ストレスによって誘発されるので注意する 。 |
| 主訴 |
失神｜Syncope 頭痛｜Headache/Cephalalgia 精神発達遅滞｜Mental retardation 低身長｜Short stature 皮疹｜Eruption/Exanthema 発疹｜Eruption/Exanthema |
| 鑑別疾患 |
肝疾患 腎疾患 吸収不良症候群｜Malabsorption ペラグラ 小脳性運動失調症 |
| スクリーニング検査 |
Uric Acid｜尿酸 [ /S]
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| 異常値を示す検査 |
5-Hydroxyindoleacetic Acid｜5-ヒドロキシインドール酢酸 [/U] Alanine｜アラニン [  /U]Amino Acids｜アミノ酸分析/アミノ酸41分画 [ /P, /F, /U]Asparagine｜アスパラギン [ /U]Citrulline｜シトルリン [ /U]Glutamine｜グルタミン [ /U]Glycine｜グリシン [ /U]Histidine｜ヒスチジン [ /U]Indican｜インジカン [ /U]Indoleacetic Acid [ /U]Isoleucine｜イソロイシン [ /U]Leucine｜ロイシン [ /U]Nicotinamide [ /S]Phenylalanine｜フェニルアラニン [ /U]Serine｜セリン [ /U]Serotonin｜セロトニン/5-ヒドロキシトリプタミン [ /B]Threonine｜トレオニン [ /U]Tryptophan｜トリプトファン [ /P, /U]Tyrosine｜チロシン [ /U]Valine｜バリン [ /U]
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| 関連する検査の読み方 |
【アミノ酸】 尿中アミノ酸排泄パターンを見る。トリプトファン等の中性アミノ酸が増加し、正常の5～10倍に達する。 【尿中インドール・トリプトファン分解産物】 陽性になれば補助的診断の証拠となる。 |
| 検体検査以外の検査計画 |