疾患解説
| フリガナ | エラース-ダンロスショウコウグン |
| 別名 | |
| 臓器区分 | 運動器疾患 |
| 英疾患名 | Ehlers-Danlos Syndrome |
| ICD10 | Q79.6 |
| 疾患の概念 | 関節過可動性、皮膚過弾性、皮膚過進展、広範囲の組織脆弱性を特徴とする遺伝性のコラーゲン障害で、骨格系、眼、心血管系、肺、皮膚、硬膜に異常がみられる、常染色体優性遺伝性疾患である。変異はコラーゲンまたはコラーゲン修飾酵素をコードする遺伝子に存在する。病型は古典型、過可動型、血管型、後側弯型、関節弛緩型および皮膚脆弱型がある。 |
| 診断の手掛 | 診断は臨牀症状に基づいて行う。関節の過剰な可動性、皮膚の過剰な伸展性、Marfan様体型、筋肉の低張性、大動脈弁不全を示す患者を診たら本症を疑う。血管型は血管破裂や紫斑が特徴的な症状であるが、出血傾向はない。 |
| 主訴 |
関節過可動性｜Joint hypermobility 骨格異常｜Normal anatomic variant of bone 紫斑｜Purpura 出血傾向｜Bleeding tendency/Hemorrhagic diathesis 皮膚過伸展｜Hyperextension of skin 皮膚過弾性｜Cutis hyperelastica 皮膚瘢痕｜Skin scar |
| 鑑別疾患 |
ホモシスチン尿症 家族性大動脈瘤 家族性大動脈解離 家族性水晶体偏位 家族性僧帽弁逸脱症候群 マルファン症候群｜Marfan's Syndrome 皮膚弛緩症 |
| スクリーニング検査 |
Calcium｜カルシウム [ /U]Chloride｜クロール [ /S]Potassium｜カリウム [  /S]
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| 異常値を示す検査 |
Ammonium Ions｜アンモニウムイオン [/U] Anion Gap｜アニオンギャップ [ /U]Citrate｜クエン酸/クエン酸塩 [ /U]Copper｜銅 [ /S]Deoxypyridinoline｜デオキシピリジノリン [ /U]Net Acid Excretion｜総酸排泄量 [ /U]Osmolal Gap｜浸透圧ギャップ [ /U]Pyridinoline｜ピリジノリン [ /U]α2-Macroglobulin｜α2-マクログロブリン [ /S]
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| 関連する検査の読み方 |
【血清アミノプロペプチドⅢ型】 減少する。 【α2-マクログロブリン】 基準値下限に減少する。 【Cu】 低値になる。 |
| 検体検査以外の検査計画 | 胸部X線検査、心超音波検査、経食道超音波検査、CT検査、MRI検査、大動脈造影検査 |