疾患解説
| フリガナ | シシツイジョウショウ |
| 別名 |
脂質代謝異常症 家族性複合型高脂血症 家族性高中性脂肪血症 |
| 臓器区分 | 代謝性疾患 |
| 英疾患名 | Dyslipidemia、Hyperlipidemia |
| ICD10 | E78.9 |
| 疾患の概念 | 血清コレステロール値が220mg/dL、血清トリグリセリド値が150mg/dLのいずれか、または双方を超える場合で、2007年からLDL-コレステロールやHDL-コレステロールを加え「脂質代謝異常症」に改めた。原因は原発性（遺伝性）と二次性がある。原発性脂質異常症の原因は遺伝子の変異で、これにより、TGおよびLDLコレステロールの産生過剰やクリアランス障害またはHDLの産生低下やクリアランス過剰がおきる。二次性の原因は、座る時間の多い生活習慣や飽和脂肪酸、コレステロール、トランス脂肪酸の過剰摂取があげられる。トランス脂肪酸は、水素原子が付加された一価不飽和脂肪酸または多価不飽和脂肪酸で、多種類の加工食品に使用され、飽和脂肪酸と同様にアテローム形成作用がある。その他の原因として糖尿病、過度の飲酒、慢性腎臓病、甲状腺機能低下症、原発性胆汁性肝硬変、胆汁うっ滞性肝疾患などがある。薬剤としてはサイアザイド系利尿薬、β遮断薬、エストロゲン、プロゲスチン、グルココルチコイドなどが挙げられる。HDLコレステロール低値の二次性の原因は、喫煙、タンパク同化ステロイド、HIV感染症、ネフローゼ症候群などがある。糖尿病は特に重大な二次性の原因で、TG高値、small dense LDL分画高値、HDL低値が全て見られる傾向にあり、これはアテローム形成作用のある所見の組み合わせであり、2型糖尿病患者で特にリスクが高い。 |
| 診断の手掛 |
高脂血症自体は、症状を引き起こさないが、冠動脈疾患、脳卒中や末梢動脈疾患などの血管疾患を発症する。黄色腫、血清白濁を呈する患者は積極的に検査を行う。二次性高脂血症を来す甲状腺機能低下症、糖尿病、閉塞性肝疾患、ネフローゼ症候群や薬剤使用（エストロゲン、蛋白同化ステロイド、副腎皮質ステロイド）を見逃さない。LDL高値は角膜輪の他、アキレス腱、肘、膝の腱、中手指節関節に腱黄色腫を来すことがある。TGが1000mg/dLを超えると急性膵炎を発症する恐れがあるので注意する。また、2000mg/dLを超えれば、網膜脂血症を発症し、網膜の動静脈が乳白色を呈する。脂質が極度に高値になると、血漿の外観が乳白色になり、錯感覚、呼吸困難および錯乱などの症状を訴えることがある。脂質異常症の身体徴候、60歳未満の若年発症の動脈硬化性疾患、動脈硬化性疾患の家族歴または血清コレステロール値 が240mg/dLを超えていれば、原発性脂質障害を疑う。脂質異常症を疑ったら総コレステロール、TG、HDLコレステロール、LDLコレステロール、VLDLを測定する。 【診断基準：2012年日本動脈硬化学会】 １．高LDLコレステロール血症：140mg/dL以上、境界型：120～139mg/dL ２．低HDLコレステロール血症：＜40mg/dL ３．高トリグリセリド血症：≧150mg/dL |
| 主訴 |
黄色腫｜Xanthoma 肝腫大｜Hepatomegaly 脾腫｜Splenomegaly 腹痛｜Abdominal pain |
| 鑑別疾患 |
甲状腺機能低下症｜Hypothyroidism 腎疾患 糖尿病｜Diabetes Mellitus ネフローゼ症候群｜Nephrotic Syndrome 閉塞性黄疸 飽食 アルコール依存症｜Alcoholism 肥満 |
| スクリーニング検査 |
Cholesterol｜総コレステロール/コレステロール/コレステリン [ /S]Fibrinogen｜フィブリノゲン/凝固第I因子 [ /P]HDL-Cholesterol｜HDL-コレステロール/高比重リポ蛋白コレステロール [  /S]LDL-Cholesterol｜LDL-コレステロール/低比重リポ蛋白コレステロール [ /S, /S]Phosphate｜無機リン [ /S]Triglycerides｜トリグリセリド/中性脂肪/トリグリセライド/トリアシルグリセロール [ /S]
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| 異常値を示す検査 |
Apolipoprotein A-I｜アポリポ蛋白A-I [/S] Apolipoprotein A-II｜アポリポ蛋白A-II [ /S]Apolipoprotein B｜アポリポ蛋白B [ /S]Apolipoprotein B in Triglyceride-rich Lipoproteins [ /S]Apolipoprotein B-100 in Triglyceride-rich Lipoproteins [ /S]Apolipoprotein B-48 in Triglyceride-rich Lipoproteins [ /S]Apolipoprotein C-II｜アポリポ蛋白C-II [ /S]Apolipoprotein C-III｜アポリポ蛋白C-III [ /S]CA 549 [ /S]Endothelin｜エンドセリン [ /P]HDL2-Cholesterol｜HDL2,3-コレステロール/HDLコレステロール亜分画 [ /S]HDL3-Cholesterol｜HDL2,3-コレステロール/HDLコレステロール亜分画 [ /S]IDL-Cholesterol [ /S]IDL-Triglycerides [ /S]LDL-Triglycerides [ /S]Lipoprotein Lp (a)｜リポ蛋白(a)/リポプロテイン(a) [ /S, /S]Paraoxonase [ /S]Retinol｜ビタミンA/レチノール [ /S]Triglyceride-rich Lipoprotein Cholesterol [ /S]Triglyceride-rich Lipoprotein Triglycerides [ /S]VLDL-Cholesterol [ /S]VLDL-Triglycerides [ /S]α1-Antitrypsin｜α1-アンチトリプシン [ /S]
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| 関連する検査の読み方 |
【スクリーニング検査】 12時間以上の空腹の後に総コレステロール、LDLコレステロール、HDLコレステロール、トリグリセリド値を調べる。空腹時採血が出来なければ、総コレステロールとHDLコレステロールを測定する。脂質値に異常が無く、冠動脈疾患の主要な危険因子が無ければ、スクリーニングは5年ごとに行う。 【アポ蛋白分画】 アポ蛋白A-I、II：IV型高脂血症。 【アポ蛋白分画】 アポ蛋白B：IIa、IIb、III、IV、V型高脂血症。 【アポ蛋白分画】 アポ蛋白C-II：I、IIb、III、IV、V型高脂血症。 【アポ蛋白分画】 アポ蛋白C-III：I、IIb、III、IV、V型高脂血症。 【アポ蛋白分画】 アポ蛋白E：I、IIb、III、IV、V型高脂血症。 【過酸化脂質】 増加する。 【脂質検査】 総コレステロール、LDL-コレステロール、HDL-コレステロール、LDL:HDL比、トリグリセリド、アポリポ蛋白、リポ蛋白電気泳動、一晩冷蔵庫保存血清の外観観察。 【診断基準】 総コレステロール：220mg/dL以上、トリグリセリド：150mg/dL以上、LDL-コレステロール：140mg/dL以上のいずれかを満たし、HDL-コレステロール：40mg/dL未満の時。 |
| 検体検査以外の検査計画 |