疾患解説
| フリガナ | ムβリポタンパクケッショウ |
| 別名 | バッセン-コルンツヴァイク症候群 |
| 臓器区分 | 代謝性疾患 |
| 英疾患名 | A-β-lipoproteinemia/Abetalipoproteinemia |
| ICD10 | E78.6 |
| 疾患の概念 | 常染色体劣性遺伝疾患で、カイロミクロンとVLDLの形成に必要な小胞体TG輸送蛋白遺伝子の突然変異で引き起こされる。食物脂肪は、吸収されず、代謝経路のリポ蛋白は、血清中には存在しない。 |
| 診断の手掛 |
脂肪吸収不良、脂肪便、発育障害を来した乳児を診たら本症を疑う。TCは50mg/dL以下、TGは15mg/dL以下でLDL-コレステロールは検出されない。 【診断基準：2015年厚労省】 必須項目：総コレステロール50mg/dL未満、トリグリセリド15mg/dL未満。 A症状：１．脂肪便又は慢性下痢。２．神経症状（運動失調、痙性麻痺、末梢神経障害による知覚低下や腱反射消失など）。３．網膜色素変性症（夜盲、視野狭窄、視力低下など）。 B検査所見：血中アポB濃度5mg/dL未満、有棘赤血球の存在。 C鑑別診断：家族性低βリポ蛋白血症、カイロミクロン停滞病(Anderson病)、甲状腺機能亢進症。 D遺伝学的検査：MTP遺伝子の変異。 ＊診断のカテゴリー：Definite：必須項目を満たす例で、A・Bの各1項目を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外し、Dを満たすもの。 Probable：必須項目を満たす例で、A・Bの3項目以上（Bの1項目を含む）を満たし、Cの鑑別すべき疾患を除外したもの。 |
| 主訴 |
下痢｜Diarrhea 脂肪便｜Steatorrhea 消化不良｜Dyspepsia 発育障害｜Developmental disability/Disorder of growth and development |
| 鑑別疾患 |
脂肪吸収不全症 網膜変性症 |
| スクリーニング検査 |
Alanine Aminotransferase｜アラニンアミノトランスフェラーゼ/グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ [ /S]Bilirubin-Total｜総ビリルビン/ビリルビン [ /S]Cholesterol｜総コレステロール/コレステロール/コレステリン [  /S]Erythrocyte Sedimentation Rate｜赤血球沈降速度 [ /B]Hematocrit｜ヘマトクリット/赤血球容積率 [ /B]Hemoglobin｜ヘモグロビン/血色素量 [ /B]LDL-Cholesterol｜LDL-コレステロール/低比重リポ蛋白コレステロール [ /S]Protein-Total｜総蛋白/血清総蛋白/血清蛋白定量 [ /U]Prothrombin Time｜プロトロンビン時間 [ /P]Triglycerides｜トリグリセリド/中性脂肪/トリグリセライド/トリアシルグリセロール [ /S]
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| 異常値を示す検査 |
Apolipoprotein A｜アポリポ蛋白A-I [/S] Apolipoprotein A-I｜アポリポ蛋白A-I [ /S]Apolipoprotein B｜アポリポ蛋白B [ /S]Carotene｜カロチン/プロビタミンA/カロチノイド [ /S]Chylomicrons [ /S]Erythrocyte Survival｜赤血球寿命 [ /RBC]Fat｜脂肪（糞便） [ /F]Free Fatty Acids｜遊離脂肪酸/非エステル型脂肪酸/FFA [ /S]Folate｜葉酸/プテロイルモノグルタミル酸/ビタミンM/乳酸菌発育因子 [ /S]Haptoglobin｜ハプトグロビン [ /S]Lipids｜総脂質 [ /RBC]Lipoprotein Lp (a)｜リポ蛋白(a)/リポプロテイン(a) [ /S]Lipoproteins｜リポ蛋白脂質分画 [ /S]Lipoproteins, Pre-β [ /S]Phospholipids｜リン脂質 [ /S]Phytanic Acid [ /S]Poikilocytes｜赤血球大小不同 [ /B]Reticulocytes｜網赤血球/レチクロサイト/網状赤血球数 [ /B]Vitamin A｜ビタミンA/レチノール [ /S]Vitamin E｜ビタミンE/トコフェロール/α-トコフェロール [ /S]VLDL-Cholesterol [ /S]β-Lipoprotein｜β-リポ蛋白 [ /S]
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| 関連する検査の読み方 |
【血液像】 有棘赤血球の存在が特徴的である。 【アポリポ蛋白B】 血清中に存在しないことで診断がつく。 【ビタミンE】 最終的には重度の欠損状態になる。 【脂質検査】 コレステロールは50mg/dL以下、トリグリセリド15mg/dL下,VLDL,IDL,LDL,カイロマイクロンはほぼ欠損している。 |
| 検体検査以外の検査計画 |