疾患解説
| フリガナ | ガラクトースケッショウ |
| 別名 |
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 ガラクトキナーゼ欠損症 ウリジン二リン酸ガラクトース4-エピメラーゼ欠損症 |
| 臓器区分 | 先天性代謝性疾患 |
| 英疾患名 | Galactosemia |
| ICD10 | E74.2 |
| 疾患の概念 | ガラクトースをブドウ糖に変換する酵素の遺伝的欠損により、ガラクトース-1-リン酸が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患で、出生児約100万人に1人の発症頻度である。欠損酵素は、ガラクトース-1-ウリジルトランスフェラーゼ、ガラクトキナーゼ、UDP-ガラクトース-4-エピメラーゼの3種がある。 |
| 診断の手掛 | 乳糖摂取後に嘔吐や下痢を起こせばガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損を疑う。白内障の患者で、ガラクトース値が高値ならガラクトキナーゼ血症を疑う。UPD-1-エピメラーゼ欠損は、酵素異常が赤血球に限られるため無症状である。症状および徴候には肝不全、腎不全、認知障害、白内障、早発性卵巣機能不全などがあるが、新生児先天代謝異常マススクリーニング検査の普及と食事からのガラクトース除去により我が国では発症者は稀である。 |
| 主訴 |
黄疸｜Jaundice 嘔吐｜Vomiting 悪心｜Nausea 肝腫大｜Hepatomegaly 筋緊張低下｜Hypotonia 下痢｜Diarrhea 食欲不振｜Anorexia 視力障害｜Blurred vision/Visual impairment 認知障害｜Cognitive impaorment/Dementia 脾腫｜Splenomegaly |
| 鑑別疾患 |
肝硬変｜Cirrhosis of Liver 急性肝炎｜Acute Hepatitis 糖尿病｜Diabetes Mellitus 糖原病 |
| スクリーニング検査 |
Albumin｜アルブミン [ /U]Alkaline Phosphatase｜アルカリホスファターゼ/アルカリ性ホスファターゼ [ /S]Alanine Aminotransferase｜アラニンアミノトランスフェラーゼ/グルタミン酸ピルビン酸トランスアミナーゼ [ /S]Aspartate Aminotransferase｜アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ/グルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ [ /S]Bilirubin-Total｜総ビリルビン/ビリルビン [ /S]Chloride｜クロール [ /S]Glucose｜グルコース/血糖/ブドウ糖 [  /S, /U]Hematocrit｜ヘマトクリット/赤血球容積率 [ /B]Hemoglobin｜ヘモグロビン/血色素量 [ /B]Phosphate｜無機リン [ /S]Potassium｜カリウム [ /S]Protein-Total｜総蛋白/血清総蛋白/血清蛋白定量 [ /U]Uric Acid｜尿酸 [ /S]γ-Glutamyltranspeptidase｜γ-グルタミルトランスペプチダーゼ/γ-グルタミルトランスフェラーゼ [ /S]
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| 異常値を示す検査 |
Amino Acids｜アミノ酸分析/アミノ酸41分画 [/P, /U] Ammonium Ions｜アンモニウムイオン [ /U]Anion Gap｜アニオンギャップ [ /U]Bicarbonate｜血漿HCO3-濃度/重炭酸イオン [ /S]BSP Retention｜BSP test/ブロムサルファレイン試験 [ /S]Galactitol [ /U]Galactose｜ガラクトース [ /S, /U,/RBC]Galactose-1-Phosphate [ /RBC, /S]Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase｜ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスヘラーゼ [ /B]International Normalized Ratio｜プロトロンビン-INR [ /P]Osmolal Gap｜浸透圧ギャップ [ /U]pH｜尿pH [ /B, /U]Tyrosine｜チロシン [ /U]
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| 関連する検査の読み方 |
【赤血球ガラクトース】 マススクリーニングで10mg/dL以上になる。確定診断に用いる。 【ガラクトース】 高値になる。Galは乳糖が小腸でラクターゼによりグルコースとGalに分解され生成され、肝に運ばれグルコースとグリコーゲンに代謝される。健常人では血中、尿中にGalは殆ど認められないが、先天性代謝異常のガラクトース血症では血中、尿中に出現する。 【クリニテスト】 母乳または牛乳などのガラクトース含有ミルクを摂取している時に尿を採取し還元物質を証明する。 |
| 検体検査以外の検査計画 |