疾患解説
| フリガナ | テツケツボウセイヒンケツ |
| 別名 | 萎黄病 |
| 臓器区分 | 血液・造血器疾患 |
| 英疾患名 | Iron Deficiency Anemia |
| ICD10 | D50.9 |
| 疾患の概念 | 骨髄中に鉄の貯蔵が無くなることにより、ヘモグロビン合成が低下して発症する貧血で、貧血の中で最も頻度が高い。小球性低色素性貧血、トランスフェリン高値、フェリチン低値(12μg/L以下)、血清鉄低値、総鉄結合能高値が特徴である。成人女性の約20%、男性の2%に発症する。女性は思春期、妊娠、出産、育児期に多い。鉄欠乏は段階的に起こり、最初は、鉄所要量が摂取量を上回るために骨髄の貯蔵鉄量が欠乏する。さらに進むと、鉄欠乏症により赤血球の合成が妨げられ、最終的に貧血を引き起こす。鉄欠乏症の原因は、殆どの場合が失血で、男性では慢性の消化管からの出血が最も多い。閉経前の女性では、月経による累積失血（平均で鉄0.5mg/日）が一般的な原因である。妊娠中は、胎児の鉄需要によって平均0.5～0.8mg/日母体の鉄所要量が増加する。また、授乳は平均0.4mg/日鉄所要量を増加させる。ビタミンC欠乏症は、毛細血管脆弱化、溶血および出血を引き起こすことで、鉄欠乏性貧血の一因となることがある。 |
| 診断の手掛 | 初期は通常の貧血症状だが、血液検査により診断は容易である。重症になると舌炎、口角症、匙状爪が認められる。赤血球産生低下による小球性貧血を見たら、鉄欠乏、鉄輸送障害、鉄芽球性鉄利用障害、鉄再利用障害を念頭に置き検査を進める。臨床的には段階１：ヘモグロビン、血清鉄は基準範囲内、フェリチンは20ng/mL未満に低下、鉄結合能は増加。段階２：鉄結合能は増加、血清鉄は50μg/dL未満に減少、トランスフェリン飽和度が16%未満になり赤血球産生が障害される。段階３：正常な赤血球形態及び正常な赤血球指数を伴った貧血が起こる。段階４：小球性低色素性貧血が発症する。段階５：鉄欠乏が組織に影響し舌炎、口角症、匙状爪、食道ウェブによる嚥下困難（プラマー-ビンソン症候群）などがみられる。 |
| 主訴 |
易疲労感｜Fatigue 嚥下障害｜Dysphagia 結膜蒼白｜Conjunctival pallor 月経過多｜Menorragia 匙状爪｜Spoon nail 失神｜Syncope 食欲不振｜Anorexia 頭痛｜Headache/Cephalalgia 全身倦怠感｜General malaise/Fatigue 立ちくらみ｜Faintness 低血圧｜Hypotension/Hypotonia 動悸｜Palpitations 貧血症状｜Anemic symptom 頻呼吸｜Tachypnea 頻脈｜Tachycardia 浮腫｜Edema/Dropsy 耳鳴り｜Tinnitus めまい｜Dizziness 労作時息切れ｜Dyspnea on exertion |
| 鑑別疾患 |
悪性腫瘍 潰瘍性大腸炎｜Ulcerative Colitis 関節リウマチ｜Rheumatoid Arthritis クローン病｜Crohn's Disease 慢性感染症 子宮筋腫 機能性ディスペプシア 胃切除後症候群｜Postgastrectomy Syndrome 本態性血小板血症｜Essential Thrombocythemia(ET) 鉛中毒｜Toxic Effects of Lead and Its Compounds サラセミア｜Thalassemia 慢性腎不全｜Chronic Renal Failure |
| スクリーニング検査 |
Bilirubin-Total｜総ビリルビン/ビリルビン [ /S]Erythrocytes｜赤血球数 [ /B,  /B]Ferritin｜フェリチン [ /Bone Marrow, /S]Hematocrit｜ヘマトクリット/赤血球容積率 [ /B]Hemoglobin｜ヘモグロビン/血色素量 [ /B]Hemoglobin A1c｜グリコヘモグロビン/糖化ヘモグロビン/ヘモグロビンA1c/HbA1c [ /B]Iron｜鉄/血清鉄 [ /Bone Marrow, /Liver, /S]Leukocytes｜白血球数 [ /B]MCH｜平均赤血球ヘモグロビン量 [ /B]MCHC｜平均赤血球ヘモグロビン濃度 [ /B]MCV｜平均赤血球容積 [ /B]Neutrophils｜好中球 [ /B]Platelets｜血小板 [ /B, /B]TIBC｜総鉄結合能 [ /S, /S]Transferrin｜トランスフェリン [ /S]
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| 異常値を示す検査 |
2,3-Diphosphoglycerate｜2,3-ジホスホグリセレート/2,3-ジホスホグリセリン/2,3-ビスホスホグリセリン酸 [/RBC] Anisocytes｜赤血球大小不同 [ /B]Atrial Natriuretic Peptide｜心房性Na利尿ペプチド [ /P]Catalase｜カタラーゼ [ /RBC]Cells [ /Bone Marrow]Chylomicrons [ /S]Copper｜銅 [ /S]Erythrocyte Survival｜赤血球寿命 [ /RBC]Ferritin Iron｜フェリチン [ /S]Ferritin Protein [ /S]Glutamic Acid｜グルタミン酸 [ /RBC]Hemoglobin A1c｜グリコヘモグロビン/糖化ヘモグロビン/ヘモグロビンA1c/HbA1c [ /B]Hydrochloric Acid [ /Gastric Fluid]Iron Saturation｜鉄飽和度 [ /S]Lactate Dehydrogenase Isoenzymes｜乳酸デヒドロゲナーゼアイソザイム/LDアイソザイム [ /S]Mean Platelet Volume｜平均血小板容積 [ /Platelets]Osmotic Fragility｜赤血球浸透圧抵抗試験（サンフォード法）（パルパート法）/赤血球抵抗試験/赤血球浸透圧脆弱性試験/食塩水浸透圧抵抗試験 [ /RBC]Parietal Cell Antibodies｜抗胃壁細胞抗体/胃壁細胞抗体 [ /S]Protoporphyrin｜プロトポルフィリン [ /RBC]Reticulocytes｜網赤血球/レチクロサイト/網状赤血球数 [ /B, /B]Selenium｜セレン/セレニウム [ /S]Sideroblasts [ /B]Soluble Transferrin Receptor [ /S]Transferrin Saturation｜トランスフェリン飽和度 [ /S]Uropepsinogen [ /U]Vitamin B12｜ビタミンB12/コバラミン/シアノコバラミン [ /S]Zinc Protoporphyrin [ /RBC]
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| 関連する検査の読み方 |
【CBC】 ヘモグロビンは通常は6～10g/dLで、赤血球の減少と乖離する。MCVは低下し、80fL以下なら感度の高い指標。MCHは30pg以下に低下、MCHCは貧血が高度になるまで低下しない。白血球は基準範囲内だが10%の患者でわずかに増加する。 【血液像】 赤血球は大小不同、菲薄赤血球、楕円（細長い）赤血球を認める。 【骨髄像】 正赤芽球性過形成を示し、鉄染色では鉄は減少ないし欠如する。鉄染色が陰性であれば、確定診断となる。 【UIBC】 男性で280μg/dL、女性で310μg/dL以上に増加する。トランスフェリンの約1/3に結合している鉄を血清鉄と呼び、残り2/3の鉄に結合しうる部分が不飽和鉄結合能(UIBC)である。血清鉄(Fe)と不飽和鉄結合能の和が総鉄結合能(TIBC)でTIBC=UIBC+Feの関係が成立している。臨床的には鉄不足、鉄過剰の状態が疑われたときに、FeとUIBCを同時に測定し鉄代謝異常をきたす病態を明らかにする。 【TIBC】 男性で370μg/dL、女性で410μg/dL以上に増加する。血清中の鉄は鉄結合蛋白トランスフェリンの約1/3と結合して血清鉄(Fe)を形成しており、トランスフェリンの残り2/3 が鉄と結合可能な部分で不飽和鉄結合能(UIBC)と呼ばれている。総鉄結合能(TIBC)とは血清鉄と不飽和鉄結合能の和であり、TIBC=UIBC+Fe(μg/dL)の関係が成立している。臨床的には鉄欠乏あるいは鉄過剰を疑う場合に測定されるが、特に小球性低色素性貧血の鑑別診断に有用である。 【血清鉄】 30μg/dL未満に低下する。鉄量と鉄結合能（またはトランスフェリン値）との関係が重要なため、通常は両方とも測定する。 【トランスフェリン飽和度】 15%以下に低下する。 【フェリチン】 低下は鉄欠乏性貧血の診断で最も感度、特異度が高い所見である。30μg/L以下になれば診断は確実である。フェリチン値は全身の総貯蔵鉄量と密接に相関するので、低値（12ng/mL未満）は鉄欠乏症に特異的である。ただし、フェリチンは急性期反応物質であり、炎症性疾患および腫瘍性疾患で値が高くなるため、肝炎、急性白血病、ホジキンリンパ腫、消化管腫瘍で値が上昇することもある。 【プロトポルフィイン】 ヘム合成障害でプロトポルフィリンが赤血球に蓄積し、100μg/dLを超えることもある。ポルフィリンはヘムの前駆物質で、主として肝と造血細胞でグリシン＋サクシニルCo→δ-アミノレブリン酸(ALA)→ポルフォビリノゲン(PBG)→ウロポルフィリン(UP)→コプロポルフィリン(CP)→プロトポルフィリン(PP)→ヘムの順に合成される。このうちALAとPBGを前駆物質、UP、CP、PPを合わせてポルフィリン体と呼んでいる。このうちUPは尿中に、CPは尿と胆汁中に、PPは胆汁中に排泄される。ヘム合成経路に障害があると、ALA、UP、CP、PPがさまざまな組み合わせで尿中に排泄される。 【経口鉄剤治療の反応】 網赤血球：3～7日以内に増加し、5～10日がピークで8～10%になる。最初の7～10日間にヘモグロビン増加(平均0.25～0.4g/dL/日)、ヘマトクリットは平均1%/日増加。 【鉄欠乏症のステージ分類】 ステージ1：骨髄貯蔵鉄の減少が特徴で、ヘモグロビンと血清鉄は基準範囲内であるが、血清フェリチン濃度は20ng/mL未満に低下する。鉄吸収の代償性増加により鉄結合能（トランスフェリン値）が増加する。 ステージ2：赤血球産生が障害され、トランスフェリン値は上昇するが、血清鉄は低下し、トランスフェリン飽和度も低下する。血清鉄が50μg/dL(9μmol/L)未満に低下し、トランスフェリン飽和度が16％未満になると、赤血球産生が障害される。 ステージ3：赤血球形態および赤血球指数が正常な貧血が生じる。 ステージ5：鉄欠乏症により組織が影響を受け症状および徴候が出現する。 ステージ4：小球性、続いて低色素性がみられる。 |
| 検体検査以外の検査計画 | 消化管検査、婦人科的検査 |